[이데일리 김승권 기자] 쓰리빌리언이 한국희귀질환재단과 발달장애 및 자폐증 환우와 가족들을 위한 유전자 진단 및 유전상담서비스 강화를 위한 업무협약을 체결했다고 12일 밝혔다.

이번 협약은 정확한 유전자 분석과 유전상담 지원을 통해 진단의 정확성과 의료정보의 충분한 소통과 이해를 통해서 의료결정의 질을 높여서 환자와 가족의 삶의 질 향상을 목표로 한다.

(왼쪽부터)쓰리빌리언 금창원 대표와 한국희귀질환재단 김현주 이사장 /사진=쓰리빌리언

양사는 이번 협약을 통해 유전상담서비스의 중요성을 의료 제도에 반영하고, 유전상담 서비스가 정식 수가로 인정받을 수 있도록 노력할 예정이다. 또한, 희귀질환 환자와 가족들의 삶의 질을 높이는 실질적인 변화를 위해 지속 협력할 방침이다.

쓰리빌리언은 전장 엑솜(WES) 및 전장 지놈(WGS) 유전자 변이 데이터를 임상적으로 분석하여 희귀질환의 유전자 변이를 포괄적으로 진단하며, 한국희귀질환재단은 유전자검사 전에 유전상담과 후에 검사 결과에 대한 유전상담을 제공할 계획이다. 이를 통해 환자와 가족이 진단 결과를 명확히 이해하고, 정확한 진단에 근거한 적절한 치료와 가족 계획을 수립할 수 있도록 지원할 예정이다.

양사는 이번 협약이 단순한 검사와 진단을 넘어 환자와 가족들의 미래를 설계할 수 있는 유전상담서비스의료 체계를 확립하는 데 중요한 역할을 할 것으로 기대했다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “진단이 지연되며 환자들이 평균 6년 동안 방황하는 현실에 책임감을 느낀다“며 ”이번 협약을 통해 정확한 진단 후 유전상담을 통해 지속적 환자 지원을 제공할 수 있도록 최선을 다하겠다”고 말했다.