[이데일리 김승권 기자] 쓰리빌리언(394800)은 글로벌 유전체 기업 소마젠(950200)과 함께 미국에 희귀질환 진단 유전자 검사를 제공하기로 협의(MOU)했다고 20일 밝혔다.

이번 협약은 소마젠이 보유한 미국 현지의 광범위한 의료진 네트워크와 뛰어난 유전체 데이터 생산 능력을, 쓰리빌리언의 인공지능 희귀질환 진단 시스템과 결합하여, 원인을 알 수 없는 증상상으로 고통받는 환자와 가족들에게 보다 빠르고 정확한 진단 서비스를 제공하는 것을 목표로 한다.

소마젠은 미국 의료기관과 연구기관으로부터 희귀질환 의심 환자의 검체를 의뢰받아 환자의 유전자 변이 데이터를 생산하고, 해당 데이터를 쓰리빌리언의 인공지능 희귀질환 진단 시스템을 활용하여 의료진을 위한 최종 진단 리포트를 발행할 예정이다. 쓰리빌리언의 인공지능 희귀질환 진단 시스템은 환자 당 발견되는 유전변이 수백만개의 병원성을 99.4% 정확도로 해석하고 환자의 원인 유전 변이를 Top-5 내 98.1%로 선별해 내 빠르고 정확하게 환자 진단을 완료할 수 있게 한다. 이를 통해 미국 의료진은 보다 신속하고 정밀한 진단 서비스를 제공받을 수 있다.

또한, 미국 내에서는 출산 직 후 신생아 중환자실에서 치료가 진행되고 있는 중증 환자들을 위한 신속 진단 검사서비스의 수요가 증가하고 있는 추세다. 기존의 엑솜 및 지놈 유전자 검사는 보통 4주에서 6 주 정도 내에 의료진이 최종 검사 결과를 받아 볼 수 있지만, 신속 진단 검사 서비스는 빠르면 2~3일, 최대 일주일 내로 결과를 제공하여 치료의 방향을 신속하게 결정하고 환자의 생존 가능성을 높이는데 큰 도움이 된다. 이로 인해 신생아 중환자실에서 해당 서비스에 대한 수요가 크게 증가하고 있다.

이번 MOU를 통해 양사는 이러한 신속 진단 검사 서비스의 공급을 본격화할 예정이며, 미국 내 희귀질환 환자를 대상으로 하는 희귀질환 진단 유전자 검사의 공동 마케팅 등 협력 활동을 강화할 계획이다.