[이데일리 김승권 기자] 쓰리빌리언(394800)이 인공지능(AI) 기반 유전체 해석 소프트웨어 ‘GEBRA’를 정식 출시한다.

AI 희귀질환 유전자 검사 기업 쓰리빌리언은 미국 로스앤젤레스(LA)에서 열리는 글로벌 최대 의학유전학회 ACMG(The American College of Medical Genetics and Genomics Annual Meeting)에 참가한다고 18일 밝혔다. 해당 학회에서 신규 제품 공개로 글로벌 유전체 해석 SW 시장 공략에 본격 나선다는 방침이다.

이번 학회는 이날부터 오는 22일까지 열린다. GEBRA는 지난해 4분기 동안 10개국에서 진행된 베타 테스트를 성공적으로 마무리한 후, 이번 ACMG 2025를 통해 공식 론칭된다. 해당 소프트웨어는 쓰리빌리언의 최첨단 인공지능 유전체 해석 기술이 집약된 서비스형 소프트웨어(Software as a Service) 형태로 개발됐다. 병원, 진단검사기관의 의료진 및 임상유전학 전문가들이 활용할 수 있도록 설계된 GEBRA는 환자의 유전질병 진단을 보다 빠르고 정확하게 완료할 수 있도록 지원한다.

GEBRA의 핵심 강점은 전장유전체(WGS, Whole Genome Sequencing), 전장엑솜(WES, Whole Exome Sequencing), 패널(Panel) 등 다양한 유전체 데이터를 업로드해 수백만 개의 유전 변이를 신속히 분석할 수 있다는 점이다. 이 소프트웨어는 변이의 병원성을 정확히 해석하고, 질병의 원인이 되는 유전자를 정확도 99.5%로 탐지하며, 모든 과정을 단 5분 이내에 의료진이 완료할 수 있도록 돕는다.

이해인 쓰리빌리언 유전학 총괄 이사는 “AI 기술과 그동안 쓰리빌리언이 축적해온 데이터를 기반으로 유전진단에 최적화된 GEBRA를 출시하게 됐다”며 “ACMG에서 전 세계 의학유전학 전문가들에게 GEBRA를 널리알리고, 활용하도록 해 더욱 많은 희귀질환 환자들이 빠르고 정확하게 진단받을 수 있도록 노력하겠다”고 밝혔다.