[이데일리 김진수 기자] 아이엠비디엑스가 다중암 조기진단(MCED) ‘캔서파인드’의 검사범위를 2030년 30개 암종까지 확대하고, 오는 10월부터는 보급형 제품 ‘캔서파인드 FIRST’를 출시한다. 암 조기진단 영역에서 정밀형과 보급형 라인업을 구성해 액체생검 기반 조기진단을 일부 고가 검진에서 대중적 암 검진 시장으로 확장한다는 전략이다.

김태유 아이엠비디엑스 대표. (사진=김진수 기자)

26일 아이엠비디엑스는 여의도 63빌딩에서 기자간담회를 열고 다중암 조기진단 제품 ‘캔서파인드’ 30개 암종 확대 로드맵과 한국형 ARPA-H 국가 R&D 과제 추진현황, 그리고 보급형 신제품 ‘캔서파인드 FIRST’ 출시 계획에 대해 발표했다.

김태유 아이엠비디엑스 대표는 “다중암 조기진단은 단 한 번의 혈액 채취로 여러 암종을 동시에 조기 발견하는 차세대 암 검진 기술이다. 현재 국가암검진 체계는 위·대장·간·유방·자궁경부 등 일부 암종에 국한돼 있고 청년층·저연령층은 검진 사각지대에 놓여 있는 현실이다. 이를 보완할 수 있는 것이 ‘캔서파인드’다”라고 말했다.

캔서파인드는 국내 최초 다중암 조기진단 제품으로, 검사범위 8개 암종에서 시작해 현재 12개 암종으로 늘었다. 올해 10월에는 15개 암종까지 늘리는 것을 앞두고 있고 2030년까지 30개 암종으로 확대한다는 계획이다.

김 대표는 “큰 틀에서 15종암이며 소세포폐암 등 세부적으로는 20개 안팎의 암을 검진할 수 있다”며 “검사범위 12개 암종은 국내 암의 67% 가량을 커버할 수 있는 수준이며 15개까지 늘어나면 국내 암 중 83%까지 커버가 가능하다”고 설명했다.

캔서파인드는 전장유전체 메틸레이션 시퀀싱(WGMS)과 전장유전체 시퀀싱(WGS)을 결합해 DNA 메틸화, 변이 시그니처, 바이러스 DNA, 뉴클레오솜 풋프린트, 복제수 변이(CNV), 절편 크기 비율·분포, 말단 모티프 등 8가지 서로 다른 유전체 형질(바이오마커)을 동시에 추출하고, 이를 AI 앙상블 모델로 통합 분석하는 것이 핵심적인 기술 차별점이다.

그는 “단일 메틸레이션 지표에만 의존하는 해외 경쟁 제품들과 달리 다중 바이오마커 기반 접근을 취함으로써, 특정 암종이나 조기 병기에서 성능이 취약해지는 한계를 보완했다”고 말했다.

특히, 아이엠비디엑스의 캔서파인드는 정부의 한국형 ARPA-H 프로젝트와 일맥상통하는 만큼 더 빠른 연구개발과 시장 확대가 예상된다. ARPA-H는 미국이 국립보건원(NIH)이 기존 시스템 내 해결하기 어려운 보건의료 난제 해결을 위해 도입한 임무지향형 R&D 모델이다. 분야 최고 전문가를 프로젝트매니저(PM)로 선발해 연구주제 선정부터 추진·평가·관리까지 전 주기를 PM 중심으로 이끌어가는 것이 특징이다.

미국은 2022년 ARPA-H를 설립해 2년 동안 약 50억달러(6조5000억원)를 투입했고, 한국 정부도 이에 대한민국 국민의 보건난제 해결을 위한 한국형 ARPA-H 프로젝트에 2032년까지 9년간 총 1조1628억원(과제당 평균 약 180억원 규모)을 투입할 예정이다.

아이엠비디엑스는 한국형 ARPA-H 프로젝트 미정복질환 임무 프로젝트인 ‘저비용·고성능 다중암 조기진단 액체생검 기술개발’ 과제의 주관기업으로 선정돼 △메틸레이션을 포함한 DNA 다중형질과 AI 분석 고도화 △저비용·고성능 2티어 및 30개 암종 확대 전략 △총 5000명 규모 케이스 컨트롤(case-control) 및 전향적 임상검증 △식품의약품안전처 제품 인증을 통한 임상 실용화라는 4대 전략으로 추진하고 있다. 아이엠비디엑스는 주기적 암검진이 어려운 국민을 대상으로 10대 암 조기진단 기회를 확산해 국민 암 사망률을 감소시키는 것을 핵심 목표로 제시했다.

아울러 아이엠비디엑스는 국내 최초로 미국 국립암센터(NCI) 산하 조기발견연구네트워크(Early Detection Research Network)가 권고하는 다중암 조기진단 5단계 임상연구 체계인 △전임상적 탐색연구 △임상검사법 개발·검증 △후향적 종단연구 △전향적 선별검사 성능평가 △암조절 효과평가를 준용해 임상검증을 진행하고 있다.

개발·검증 단계에서는 동일 코호트에 대해 WGS/WGMS 조합을 달리한 3개 모델을 개발해 성능을 비교했다. 그 결과 개발 코호트에서 최종 채택된 모델은 민감도 91.2%·특이도 98.8%를, 독립적인 검증 코호트에서는 민감도 86.4%·특이도 99.4%를 기록해 3개 모델 중 가장 우수한 성능을 보였다.

이를 바탕으로 국내 최초의 검증 임상이 1050명 모집을 목표로 올해 3월부터 6월까지 진행됐으며, 국내 최초 전향적 임상인 ‘PRECISE’가 올해 3월부터 2028년 2월까지 3000명 규모로 진행되고 있다.

이밖에 아이엠비디엑스는 이날 캔서파인드에 이어, 보급형 1차 스크리닝 제품 ‘캔서파인드 퍼스트(FIRST)’를 오는 10월 신규 출시한다고 공개했다. 캔서파인드 퍼스트는 메틸레이션을 제외한 전장유전체 시퀀싱(WGS) 단독 기반의 변이 시그니처·바이러스 DNA·뉴클레오솜 풋프린트·복제수 변이·절편 크기 비율·절편 크기 분포·말단 모티프 등 7가지 형질만을 추출·분석해, 15개 암종 기준 특이도 97.2% 및 민감도 79.5%의 핵심 성능을 유지하면서도 분석 비용과 소요시간을 크게 낮춘 것이 특징이다.

캔서파인드와 캔서파인드 퍼스트는 ‘넓게 선별하고 정밀하게 확인한다’는 상호보완적 역할로 설계됐다. 캔서파인드 퍼스트는 무증상 일반 수검자(건강검진·기업검진)를 대상으로 경량화된 NGS-AI 분석을 통해 최단 2주 내 결과를 제공하는 보급형 가격의 1차 스크리닝 제품이며, 이 검사에서 위험군으로 판정된 수검자는 메틸화·CNV·절편 크기를 통합한 앙상블 AI로 원발부위까지 예측하는 캔서파인드 정밀검사로 연계돼 영상·내시경 확진 절차로 이어진다.

김 대표는 “엔트리에서 프리미엄까지 2단계 포트폴리오를 통해 건강검진센터 검진 프로그램 확대, 기업검진을 통한 임직원 검진 도입, 가격에 민감한 수검자층의 검진 기회 확대, 지방·중소도시의 검진 접근성 향상 등 대중 검진 채널 전반으로 MCED 시장의 저변을 넓혀가겠다”고 밝혔다.