척수성근위축증 유전자 치료제인 ‘졸겐스마’의 첫 투여 환자 어린아이 (사진=연합뉴스)

[이데일리 나은경 기자]1회 투여비용이 20억원으로 세계 최고가인 근위축증 치료제 ‘졸겐스마’(성분명 오나셈노진아베파르보벡)가 국내에서 처음으로 환자에 투여됐다. 건강보험 급여가 적용돼 실제 치료비는 598만원이 적용됐다.

17일 제약업계에 따르면 전날 채종희 서울대병원 희귀질환센터장이 치료하던 24개월된 척수성근위축증(SMA) 소아 환자에게 졸겐스마가 투여됐다.

SMA는 5번 염색체 내 돌연변이로 인해 영유아나 소아에게 나타나는 신경·근육계 희귀질환이다. 척추신경이나 간뇌의 운동신경세포가 서서히 파괴돼 근육약화, 움직임 상실, 호흡곤란 등 생존에 필수적인 기능을 수행하는 데 어려움을 겪기 때문에 평균 2년 내 사망에 이른다. 세계적으로 신생아 1만명당 1명꼴로 발병하는 것으로 알려져 있다. 국내에서도 매년 20명 가량의 환자가 발생한다.

해당 소아 환자는 생후 6~7개월께 척수성근위축증을 진단받아 지금까지 다른 SMA 치료제인 ‘스핀라자’(성분명 뉴시너센)로 치료 중이었다. 스핀라자는 SMA를 적응증으로 출시된 첫 약물로 해당 질환 치료에 가장 많이 쓰이는 약물이다. 다국적제약사 바이오젠과 안티센스 계열 RNAi(RNA 간섭) 치료제 개발 전문 기업 아이오니스와 공동 개발했다. 치료비용은 한 병에 약 9235만원이며 네 달에 한 번씩 맞아야 한다.

반면 이번에 투여된 유전자치료제 졸겐스마는 다국적제약사 노바티스에서 개발한 약물로 SMA 환자에서 나타난 염색체 내 돌연변이를 치료한다. 한 번 투여로 치료가 가능하지만 가격 때문에 환자들에겐 문턱이 높았다. 졸겐스마는 국내에서 지난해 5월 식품의약품안전처로부터 품목 허가를 받아 비급여 투약비용으로 19억8000만원이 책정됐다. 높은 가격 탓에 아직 현장에서 실제로 투약된 바 없었지만 이달부터 건강보험이 적용되면서 첫 투약이 이뤄졌다. 건강보험 적용시 환자는 최대 598만원만 부담하면 된다.